พันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความก้าวหน้าในทางการแพทย์มากน้อยเพียงใด?
ช่วงเวลาแห่งความจริงในพันธุศาสตร์
ซูซาน ลินดี
Johns Hopkins University Press: 2005. 288 pp. $40 0801881757 | ISBN: 0-801-88175-7
การจัดเว็บสล็อตแตกง่ายลำดับของจีโนมมนุษย์ได้รับการขนานนามอย่างกว้างขวางว่าเป็นเหตุการณ์ลุ่มน้ำในวิทยาศาสตร์ชีวการแพทย์ และได้นำมาซึ่งความคาดหวังว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะปฏิวัติการปฏิบัติทางการแพทย์ การตรวจสอบความเป็นจริงอยู่ในลำดับอย่างไรก็ตาม การตรวจสอบจากมุมมองทางประวัติศาสตร์ว่าความก้าวหน้าทางเทคนิคในพันธุศาสตร์การแพทย์นำไปสู่ความก้าวหน้าทางคลินิกได้อย่างไร อาจปรับเปลี่ยนมุมมองของเราว่า ‘ยารักษาโรคทางพันธุกรรม’ มีแนวโน้มที่จะส่งมอบอย่างไร
ในช่วงเวลาแห่งความจริงในพันธุศาสตร์ซูซาน ลินดี นักประวัติศาสตร์จากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย ฟิลาเดลเฟีย มุ่งเน้นไปที่ ‘กรณีศึกษา’ ในประวัติศาสตร์ของพันธุศาสตร์มนุษย์และการแพทย์ โดยเน้นที่ครอบครัว บริบททางสังคมและการเมืองของโรคทางพันธุกรรม เธอตรวจสอบการมีส่วนร่วมของฆราวาสและองค์กรเพื่อความสำเร็จของนักวิจัย และสำรวจความเชื่อมโยงระหว่างการวิจัยทางวิชาการ เทคโนโลยีชีวภาพ และแรงจูงใจทางการเงินและการเมือง ในขั้นต้นเธอมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาสถานที่สำคัญระหว่างปีพ. ศ. 2498 ถึง พ.ศ. 2518 แต่นำเรื่องราวมาสู่ยุคปัจจุบัน เธอประเมินบทบาทของการค้นพบยีนอย่างมีวิจารณญาณในการหาวิธีรักษาและศักยภาพในการบำบัดด้วยยีน และเธอประกาศว่าการเลือกทำแท้งของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบหลังจากการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็น “การแทรกแซงหลักของยาจีโนม” จนถึงปัจจุบัน
กรณีศึกษาทั้งห้าได้รับการคัดเลือกมาอย่างดีเพื่อแสดงแง่มุมต่างๆ ‘Two Peas in a Pod’ มุ่งเน้นไปที่การใช้การวิจัยแบบคู่เพื่อกำหนดองค์ประกอบทางพันธุกรรมของพฤติกรรมมนุษย์ โดยมีตัวอย่างจากการศึกษาเรื่องโรคพิษสุราเรื้อรัง ‘Baby’s Blood’ อธิบายรายละเอียดว่าการทดสอบวินิจฉัยจุดเลือดของ Guthrie สำหรับ phenylketonuria นำไปสู่การสร้างโปรแกรมการตรวจคัดกรองสำหรับทารกแรกเกิดโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุ homozygotes ที่ได้รับผลกระทบและให้การรักษาอาหารเพื่อป้องกันการพัฒนาของปัญญาอ่อน น่าแปลกที่ไม่มีการกล่าวถึงนัยของผลการตรวจคัดกรองความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำและสถานะการเป็นพาหะของสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ มีคนสงสัยว่าความหมายทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้แสดงไว้อย่างชัดเจนในแบบฟอร์มยินยอมในช่วงทศวรรษ 1960 หรือไม่
ทารกอายุ 7 วันได้รับการทดสอบ Guthrie
เพื่อตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรีย เครดิต: J. WOODCOCK/REFLECTIONS PHOTOLIBRARY/CORBIS
‘แมงมุมสควอช’ สื่อถึงความตื่นเต้นเกี่ยวกับการค้นพบว่าการมีโครโมโซมผิดจำนวนอาจทำให้เกิดอาการทางคลินิกได้ Karyotyping เป็นการทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเป็นครั้งแรกสำหรับความผิดปกติของพัฒนาการ และดึงกุมารแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นใหม่ เมื่อสร้างหมายเลขโครโมโซมมนุษย์ที่ถูกต้องแล้ว ความพยายามระดับนานาชาติในการสร้างมาตรฐานโครโมโซมของมนุษย์ได้เกิดขึ้น แม้กระทั่งก่อนที่โครโมโซมส่วนใหญ่จะสามารถระบุได้อย่างแจ่มแจ้ง น่าเสียดายที่ Lindee ล้มเหลวในการอธิบายอย่างถูกต้องว่าโครโมโซมใดที่สามารถระบุตัวบุคคลได้และตัวใดที่ไม่สามารถระบุได้ คณะกรรมการระหว่างประเทศที่จัดตั้งขึ้นเพื่อสร้างมาตรฐานด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้พัฒนาระบบการนับแถบโครโมโซมในเวลาต่อมาโดยใช้เทคนิคต่างๆ
‘Provenance and the Pedigree’ อธิบายถึงงานของ Victor McKusick กับประชากรเชื้อสายในเพนซิลเวเนีย: the Amish เรื่องราวของคนแคระรูปแบบที่หายากและสืบทอดมาโดยใช้นิ้วพิเศษที่เป็นตัวอย่างด้านสังคม อารมณ์ และเทคนิคในการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือด ลินดีแสดงให้เห็นอย่างสวยงามถึงความสัมพันธ์ส่วนตัวที่พัฒนาขึ้นระหว่างผู้วิจัยกับผู้ที่ตกลงที่จะเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ที่จำเป็นสำหรับการวิจัยที่จะประสบความสำเร็จ ด้วยสายเลือดที่เป็น “เครื่องมือพื้นฐานของพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของมนุษย์” ผู้คนไม่เพียง แต่เป็นหัวข้อวิจัยเท่านั้น แต่ยังเป็นผู้ทำงานร่วมกันด้วย จากมุมมองของนักพันธุศาสตร์มนุษย์ในปัจจุบัน ที่ต้องเผชิญกับข้อกำหนดและข้อจำกัดด้านกฎระเบียบที่เพิ่มขึ้น
ผลงานอย่างต่อเนื่องจาก McKusick คือการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะของผู้ชาย ตีพิมพ์ครั้งแรกในปี 1966 ในชื่อMendelian Inheritance in Man, ฐานข้อมูลนี้มีการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องทางออนไลน์ ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนาม Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Lindee กล่าวว่าแรงจูงใจในการสร้างแคตตาล็อกนี้คือการรวบรวมรายงานวรรณกรรมสำหรับการตั้งชื่อและการจำแนกกลุ่มอาการทางคลินิกเพื่อเป็นแนวทางในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม จุดประสงค์หลักของ McKusick คือการสร้างรายการคุณลักษณะที่สามารถระบุได้ในภายหลัง ในหนังสือเล่มนี้ คำว่า ‘การทำแผนที่’ มีความหมายหลายประการ และมักใช้ตรงกันกับ ‘การจัดลำดับ’ คำจำกัดความที่ถูกต้องของการทำแผนที่คือการวางยีนในลำดับเชิงเส้น (การทำแผนที่ทางพันธุกรรม) หรือกำหนดให้กับบริเวณโครโมโซม (การทำแผนที่ทางกายภาพ) การมีส่วนร่วมของ OMIM ในการทำแผนที่ยีนและการเสร็จสิ้นลำดับจีโนมมนุษย์ในเวลาต่อมานั้นมีมากมายมหาศาล
ใน ‘Jewish Genes’ ลินดีบอกเล่าเรื่องราวของ dysautonomia ในครอบครัว ซึ่งเป็นโรคด้อยที่หายาก ซึ่งมีลักษณะอาการขาดน้ำตา ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ และความผิดปกติทางอารมณ์ เริ่มต้นด้วยการวาดโครงร่างของฟีโนไทป์และการพัฒนาการทดสอบผิวหนังเพื่อวินิจฉัย จากนั้นเธอก็พูดถึงการทำแผนที่ตำแหน่งของยีนโรคและการทดสอบระดับโมเลกุลก่อนคลอดโดยการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ และสุดท้ายคือการระบุยีนกลายพันธุ์และหน้าที่ของมัน . เธออนุญาตให้ผู้อ่านเข้าสู่ร่างกายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและจินตนาการถึงการใช้ชีวิตร่วมกับโรคนี้ มีอาการทางคลินิกที่เปลี่ยนแปลงได้สูง รวมทั้งตอนของไข้และความดันโลหิตสูง รสชาติบกพร่อง อาเจียน ความรู้สึกไม่ไวต่อความเจ็บปวด ปฏิกิริยาที่ไม่เหมาะสมต่อความวิตกกังวล และขาดการประสานงานของมอเตอร์ เรื่องราวของ dysautonomia ในครอบครัวยังมุ่งเน้นไปที่การมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างมูลนิธิที่แจกจ่ายเงินวิจัยที่รวบรวมจากครอบครัวที่ได้รับผลกระทบและเพื่อน ๆ ของพวกเขาและนักวิจัยที่ยอมรับเงินทุนและมุ่งมั่นที่จะทำงานเกี่ยวกับโรคนี้ สเปกตรัมของปฏิสัมพันธ์มีตั้งแต่การสนับสนุนซึ่งกันและกันและการเคารพต่อความสามารถในการแข่งขันและพฤติกรรมที่เป็นความลับ
เรื่องราวที่น่าสนใจและเขียนอย่างดีเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการทำงานในพันธุศาสตร์มนุษย์หรือการแพทย์เป็นอย่างไร ทั้งในคลินิกและในฐานะนักวิจัย ในปัจจุบันนี้ พันธุศาสตร์การแพทย์เป็นความเชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่ได้รับการยอมรับ ไม่เหมือน ‘ยารักษาโรคจีโนม’ ซึ่งเป็นศัพท์แห่งอนาคตที่มีการกำหนดไว้ไม่ดี นักศึกษาและนักวิจัยด้านพันธุศาสตร์และชีวการแพทย์สาขาอื่นๆ มีแนวโน้มที่จะได้รับมุมมองใหม่ๆ เกี่ยวกับงานของตนเองโดยการอ่านหนังสือเล่มนี้ และเนื่องจากทุกคนเป็นผู้บริโภคด้านการดูแลสุขภาพ ผู้อ่านทั่วไปจึงอาจระบุตัวบุคคลในเรื่องราวเหล่านี้ได้เป็นอย่างดีเว็บสล็อตแตกง่าย
